Maladies rares

J’ai participé il y a une semaine au week-end organisé par l’association VML. Plein de belles rencontres, des échanges très enrichissants, pour mieux comprendre les enjeux et défis des maladies rares que sont les maladies lysosomales. J’en suis revenu avec un documentaire sonore qui donne en un gros quart d’heure l’esprit qui réuni ces familles.


Le château du domaine de Chalès vu depuis l'autre côté du lac.

Au cours de cette journée, j’ai découvert l’existence des plans nationaux maladies rares, dont le troisième a été annoncé cette année. Le premier plan avait notamment été l’occasion de mettre en place les centres de références, qui ont pour mission d’accompagner les familles et les porteurs de maladies rares, en regroupant en un centre toute l’expertise correspondant à chaque maladie.

Pendant ces journées, j’ai aussi découvert grâce à Martine Gabolde la manière dont est pratiquée l’approche palliative dans les services de pédiatrie palliative comme PALIPED. S’il y a 30 ans, les soins palliatifs étaient pensés comme une approche faute de mieux, quand les thérapies classiques ne fonctionnaient plus, aujourd’hui la discipline a évolué. L’objectif du spécialiste en soins palliatifs est d’être attentif au bien-être du patient à tout moment de son accompagnement par les équipes médicales spécialisées dans la maladie dont il souffre. Le principe consiste à proposer un regard extérieur, afin d’aider l’équipe médicale, le patient et les familles à faire les meilleurs choix possibles, en prenant en compte le confort de vie du quotidien. Il permet notamment d’éviter de focaliser l’attention sur les thérapies de soin dont la mise en pratique peut parfois rendre le quotidien invivable…

Le système médical français est très bien structuré, les praticiens sont compétents, et très souvent au courant des avancées de la recherche médicale, mais je suis toujours surpris de voir combien il est difficile d’avoir accès à ces informations, ces structures et services qui semblent essentiels…