Maladies rares

J’ai par­ticipé il y a une semaine au week-end organ­isé par l’association VML. Plein de belles ren­con­tres, des échanges très enrichissants, pour mieux com­pren­dre les enjeux et défis des mal­adies rares que sont les mal­adies lyso­so­ma­les. J’en suis revenu avec un doc­u­men­taire sonore qui donne en un gros quart d’heure l’esprit qui réu­ni ces familles.


Le château du domaine de Chalès vu depuis l'autre côté du lac.

Au cours de cette journée, j’ai décou­vert l’existence des plans nationaux mal­adies rares, dont le troisième a été annon­cé cette année. Le pre­mier plan avait notam­ment été l’occasion de met­tre en place les cen­tres de références, qui ont pour mis­sion d’accompagner les familles et les por­teurs de mal­adies rares, en regroupant en un cen­tre toute l’expertise cor­re­spon­dant à chaque mal­adie.

Pen­dant ces journées, j’ai aus­si décou­vert grâce à Mar­tine Gabolde la manière dont est pra­tiquée l’approche pal­lia­tive dans les ser­vices de pédi­a­trie pal­lia­tive comme PALIPED. S’il y a 30 ans, les soins pal­li­at­ifs étaient pen­sés comme une approche faute de mieux, quand les thérapies clas­siques ne fonc­tion­naient plus, aujourd’hui la dis­ci­pline a évolué. L’objectif du spé­cial­iste en soins pal­li­at­ifs est d’être atten­tif au bien-être du patient à tout moment de son accom­pa­g­ne­ment par les équipes médi­cales spé­cial­isées dans la mal­adie dont il souf­fre. Le principe con­siste à pro­pos­er un regard extérieur, afin d’aider l’équipe médi­cale, le patient et les familles à faire les meilleurs choix pos­si­bles, en prenant en compte le con­fort de vie du quo­ti­di­en. Il per­met notam­ment d’éviter de focalis­er l’attention sur les thérapies de soin dont la mise en pra­tique peut par­fois ren­dre le quo­ti­di­en inviv­able…

Le sys­tème médi­cal français est très bien struc­turé, les prati­ciens sont com­pé­tents, et très sou­vent au courant des avancées de la recherche médi­cale, mais je suis tou­jours sur­pris de voir com­bi­en il est dif­fi­cile d’avoir accès à ces infor­ma­tions, ces struc­tures et ser­vices qui sem­blent essen­tiels…